スタージ・ウェーバー症候群という難病について、この病気はどんな病気なのか、闘病日記ブログまとめ情報、予後などうなるのかなどにつてご紹介致します。


見た目

スタージ・ウェーバー症候群の見た目は、顔面のポートワイン斑がその特徴的な症状として現れる。

 

 

「スタージウェーバー症候群」とはどのような病気か?

脳の表面を細かな血管が覆うことによって、軟膜血管腫、顔面の赤い痣、眼圧の上昇が特徴として現れる。

 

生まれつきの病気で、発生する症状は「てんかん」「発達障害」「運動麻痺」「視力障害」などが現れます。

 

顔面の痣、てんかん発作で現れてから、病院にいき気がつかれる事が多い。

 

脳、皮膚、目の症状の全てが揃うもののみでなく、これらのいずれかが欠けるものでもスタージウェーバー症候群と診断されます。

 

この病気になる人の数はどれくらいか?

50,000〜100,000出生に対して1人の発症されるというデータがある。

 

現在の日本の出生数から算出すると、1年間に10〜20人の発症があります。

 

すでに成人している患者の方を含めた総患者数は約1,000人の患者さんがいる計算になります。

 

 

 

この病気になるタイプはあるのか?

発生要因は判明していません

 

生まれつきの病気ですが、母体妊娠中の感染や薬剤使用などは発生要因ではないとされています。

 

この病気の原因はなにか?

最近、遺伝子異常による原因説が報告されていますが、まだ確定的なものではないと考えられています。

 

遺伝は関係するのか?

遺伝子異常は報告はありますが、遺伝性の疾患ではないと考えられています。

 

過去の事例では家族内発症の報告はありません。





この病気になるとどんな症状がでるのか?

・運動麻痺、片頭痛、てんかん発作。

これらは脳の血液の循環が悪くなることによって生じる。

 

・てんかん発作

手足のピクツキやけいれんなどのように表面的に分かる症状と、動作が停止してぼーっとしているなどの分かりづらい症状があります。

よく観察をしていないと見逃してしまう事も多く、注意が必要。

 

一旦発作が起こるとなかなか止まらなくなる重積を起る可能性もあります。

 

循環不全とてんかんによって発達が遅れてしまうことが最も重大な問題とされます。

 

はっきりとしたてんかん発作がなくても、分かりづらい発作が継続していることで発達障害を起こしてしまうこともあり、発達の遅れがあるときにはてんかんに対する検査が必要。

 

・偏頭痛

やはり循環不全より生じ、成人ですと頭痛の訴えがあり、小児の場合には機嫌が悪かったり、嘔吐をしたり等の症状のみで頭痛の訴えがないこともある。

 

・目の症状

眼圧が上がる事で視力、視野障害がでることがある。

 

小児においてもこの緑内障が起こることがある。

 

見えづらさや眼球の大きさに左右差があるような際には小児眼科医の診察が必要となる。

皮膚、特に顔面に赤〜赤紫色の痣(母斑)が生まれつきあり、母斑自体で顔面の感覚が悪くなる等の機能的な問題はありませんが、美容上からは気になる症状になる。

 

 

 

この病気の治療法はどのようなものか?

特にてんかんに(神経の症状)対しては、抗てんかん薬による治療がまず行われます。

 

抗てんかん薬により発作が止まる例は50〜60%程度。

 

内服治療を行っても発作が抑制されない例には、発作抑制と発達促進を目的に脳外科手術を検討する。

 

薬の治療、手術治療の手段に係わらず発作が抑制されることで発達が促される。

 

目の緑内障には、眼圧を下げる点眼薬を用いる事がまずなされますが、点眼薬による治療で効果が乏しいときには、手術治療を行うこともあります。

 

顔面の母斑については、皮膚科や形成外科でレーザー治療が行われる事が多く、数回にわたるレーザー治療で改善が期待されます。

 

 

この病気はどういう経過をたどるのか?

抗てんかん薬の効果がある例には内服を継続することで発作を抑制することは可能。

 

長期の観察で発作が再発してくる可能性があり、基本的には内服を継続することが望ましい。

 

頭蓋内血管腫の範囲がわずかの例は薬の効果が期待できますが、範囲が広い例では薬での発作抑制は困難なことが多く、脳外科手術による治療を行う事になる。

 

手術において血管腫に覆われた脳を摘出もしくは離断(正常脳から切り離す手術)する事で多くの例で発作は抑制されると考えられています。

 

しかしながら、運動野や言語野といった重要な部位も手術操作部になる事もあり、その際には後遺症の可能性を覚悟する必要がある。

 

小さな子どもでは一旦失った運動機能や言語機能が代償され後遺症は軽減されることが分かっており、最終的な後遺症の程度を予測して手術は行われています。

 

発作を抑制し、発達を促す事が後遺症よりも大きな意味を持つと考えられたときに手術を行うことになります。

 

緑内障を全く生じていない例もありますが、小児期より眼圧の上昇を来してしまう例では徐々に進行していくことが多く、点眼治療でも手術治療でも抑制することが難しい時があります。

 

顔面血管腫に対しては、幼児期までにレーザー治療を行う事で改善が期待できますが、年長時や成人になってからのレーザー治療では、効果が減弱する傾向があります。

 

この病気は日々なにに注意する必要があるの?

発達障害を最小限に止めることが治療の目標になる。

 

その為にはてんかん発作の有無を注意深く観察すると同時に、発作を抑制するための治療に専念する事が必要です。

 

てんかん発作は重積になる事もあるため、なかなか発作が止まらない時には医療機関へ相談をした方が良いでしょう。緑内障がある患者さんでは、ゆっくりと進行することもあるので、目の見えづらさの訴えがなくとも小児眼科医による診察をしてもらった方がよいと思われます。

スタージ・ウェーバー症候群の闘病日記ブログまとめ

スタージ・ウェーバー症候群になった方の闘病日記ブログを一覧にまとめていました。

ブロブ名:いろとりどりのせかい
HN:あかみら(女性)
「スタージ・ウェーバー症候群(難治性てんかん、緑内障、毛細血管奇形)の娘と過ごす日々のことを中心に書き綴っています。
いつかきっと・・・道は開ける」

ブロブ名:こそだて、たいおん、かわいいこ
HN:333(女性)
「スタージ・ウェーバー症候群(10万人に1人とも言われる珍しい病気)を持って生まれてきた、わが息子くんとのラブラブな日々を、テキトーにつづっていきます☆」

ブロブ名:ゆーたんままのブログ
HN:ゆーたんママ(女性)
「2008年10月6日に誕生したスタージ・ウェーバー症候群という難病の娘の育児を中心に母親が勝手気ままに綴っている日記です。病気のお子様や親類がいらっしゃる方、情報交換しませんか?」

ブロブ名:スタージウェバー症候群闘病日記
HN:momomama
「単純性血管腫レーザー治療」

ブロブ名:スタージウェーバー症候群とのたたかい
HN:ichiya70
「生まれてきた娘の顔をみてびっくり!ワインを垂らしたような赤い痣が…でも、とびきりの美人さん(オヤばか)」

ブロブ名:マメたんとママの日記
HN:mam*t*nma*a2*06
「9歳になりました (^^)大きくなったので写真は載せませんが、お顔の治療は年に1回くらいやっています♪」